Наследование

• Больные с HbSS являются гомозиготами по гену серповидного Hb и имеют один ген, наследуемый от каждого родителя.

• Частота рождения людей с HbSC составляет 1 на 1120, с серповидноклеточной b-талассемией — 1 на 3200. Возникновение но­вых случаев серповидноклеточной болезни теоретически может быть уменьшено путем установления носительства, консульти­рованием пациентов относительно возможности иметь детей.

• Несмотря на то, что ген серповидности обнаружен в различных областях (Средний Восток, Греция, Индия), чаще всего его выяв­ляют в тропической Африке с частотой гетерозигот более 40 %. Отмечено географическое сочетание серповидноклеточной болез­ни с областями, эндемичными по малярии.

• При гомозиготной форме наследования наблюдается наиболее полная картина серповидноклеточной анемии. При гетерозигот­ной форме говорят о серповидноклеточной аномалии.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЛЕЧЕНИЕ (ГОМОЗИГОТНАЯ ФОРМА)

• У новорожденных высокий уровень HbF выполняет защитную роль в течение первых 8-10 недель, затем развивается клиника серповидноклеточной болезни. У детей большинство проблем связано с присоединением болевого синдрома или инфекцией. У взрослых многие проявления заболевания обычно связаны с повреждением органов.

• Эффективного лечения серповидноклеточной болезни нет, по­этому помощь должна быть направлена на лечение осложнений.

• Для повышения эритропоэза рекомендуется проведение замести­тельной терапии с использованием фолиевой кислоты.

• Трансфузии обычно не проводятся, однако профилактические заменные трансфузии крови могут снизить количество кризов, но риск самой трансфузии является более значительным. Сле­дует назначать пневмококковую вакцину и профилактическое введение пенициллина детям после 6 лет.

• Пациенты, подвергающиеся анестезии, имеют высокий риск раз­вития гемолиза и поэтому должны быть очень внимательно об­следованы для профилактики таких осложнений, как гипоксия или ацидоз, которые могут вызвать развитие криза. Простые или обменные трансфузии помогают избежать осложнений.

КРИЗЫ

• Наиболее характерны вазо-окклюзионные кризы, которые могут появляться с различной частотой: как ежедневно, так и несколько раз в году. Характерны тканевая гипоксия и инфаркты. Очень важно обратить внимание пациента на различия между боле­вым кризом и болью, возникающей при других патологических процессах. Во время криза больного следует держать в тепле и назначать адекватную гидратацию и обезболивающую терапию. Эффективно назначение кислорода. Криз обычно разрешается в течение от нескольких часов до нескольких дней.

• Апластические кризы появляются при угнетении эритропоэза. Срок жизни эритроцитов при серповидноклеточной болезни зна­чительно укорочен, и поэтому даже временное угнетение гемо­поэза в КМ вызывает значительное падение уровня Hb. Инфек­ции (наиболее часто парвовирус В 19) могут вызвать развитие апластического криза. Другой причиной развития апластичес­ких кризов является дефицит фолатов, который развивается при беременности.

• Секвестрационные кризы появляются у детей и очень редко у взрослых. Вследствие невыясненных до настоящего времени при­чин у больных с резко увеличенной селезенкой наблюдается вне­запная массивная секвестрация эритроцитов в селезенке. Это мо­жет вызвать гипотензию, а в отдельных случаях даже смерть.

• Гемолитические кризы наблюдаются редко. Постоянный гемо­лиз эритроцитов является основным признаком серповидно-клеточной болезни, но иногда может развиться очень быстрая деструкция эритроцитов крови с редким падением концентра­ции Hb.