Клиническая картина

• Транзиторный гемолиз у больных НЭ возникает после вирусной, бактериальной или протозойной инфекций, отторжении почечно­го трансплантанта, дефиците витамина В12, беременности.

• У новорожденных с НЭ наблюдается тяжелая гемолитическая ане­мия в течение первого года жизни. Дестабилизация патологически измененной мембраны у них является следствием повышения со­держания 2, 3-бис-фосфоглицерата, который слабо присоединяет­ся к фетальному Hb. При понижении концентрации фетального Hb интенсивность гемолиза понижается.

• У гетерозигот, имеющих выраженную мутацию альфа-спектрина, а также гомозигот с дефицитом белка 4.1 или мутацией бета-спектрина наблюдается выраженный гемолиз, желчнокаменная болезнь, изъязвление кожи голеней, изменения костей скелета. Наряду с эллиптоцитозом у этих больных в мазках крови обна­руживают значительное количество пойкилоцитов и фрагменти­рованных эритроцитов.

• При НЭ с минимальными или средними проявлениями гемолиза в мазках крови присутствуют эллиптоциты, продолжительность жиз­ни которых может быть нормальной.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ

• Диагноз эллиптоцитоза основан на обнаружении характерной фор­мы эритроцитов и увеличения количества пораженных клеток. Процент эллиптоцитов у здоровых лиц не превышает 5 %. Нали­чие семейного анамнеза имеет более весомое значение для диагно­стики НЭ, чем морфологическое исследование эритроцитов и под­счет количества эллиптоцитов.

• Осмотическая резистентность эритроцитов при умеренном НЭ остается нормальной, но снижена при тяжелом НЭ и сферотическом НЭ.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПИРОПОЙКИЛОЦИТОЗ (НПП)

Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мута­цией альфа-спектрина и дефицитом синтеза спектрина. Сопро­вождается тяжелой гемолитической анемией, выраженным мик­росфероцитозом и микропойкилоцитозом (MCV ниже 50 П), а также термической нестабильностью эритроцитов.

КЛИНИКА

• Анемия (содержание Hb у детей может снижаться до 50-55 г/л).

• Ретикулоцитоз. В мазках крови наличие микросфероцитов, анизо-, пойкилоцитоз, фрагментация, базофильная пунктация эрит­роцитов, эритробластоз.

• Снижение осмотической резистентности эритроцитов.

• У здоровых лиц денатурация спектрина и фрагментация эрит­роцитов происходит при 49-50°С. При НПП они развиваются при 45-46°С. При отдельных случаях НПП регистрируется нор­мальная температурная чувствительность.

• Лечение: спленэктомия не эффективна.