Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Клинические особенности различных форм ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
|
|
| Сольтеряющая форма | Простая форма | Стертая форма | |
| Сроки появления симптомов | С первых дней жизни | У девочек с рождения, у мальчиков с 2-5 лет | Препубертатный возраст |
| Строение наружных гениталий | девочки - интерсексуальное мальчики - правильное | правильное | |
| Основные клинические симптомы | Нарастающие явления ОНН: срыгивания, рвота, диарея, прогрессирующая потеря массы тела, симптомы эксикоза (сухость кожи, снижение тургора тканей, западение родничка), снижение АД, тахикардия (редко - брадикардия), глухость сердечных тонов, признаки нарушения микроциркуляции (" мраморность", цианоз), адинамия. Гиперпигментация. | Клиника ложного преждевременного полового созревания: ускорение роста, диспропорциональность и маскулинизация телосложения, увеличение размеров полового члена (клитора), преждевременное появление полового оволосения, снижение тембра голоса. Гипрепигментация. При тяжелом стрессе может развиться ОНН. | У девочек - вирильный синдром: умеренное ускорение роста, гирсутизм, преждевременное адренархе, позднее менархе. У мальчиков клинических проявлений нет, но иногда может быть гинекомастия. |
Таблица 4.18.
Диагностика различных форм ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (жирным шрифтом выделены тесты, имеющие основное диагностическое значение)
| План обследования | Сольтеряющая форма | Простая форма | Стертая форма |
| 1 этап | |||
| · электролиты крови | К ¯ Na | норма | норма |
| · гиперкалигистия на ЭКГ | часто | нет | нет |
| · гипогликемия | как правило | редко | нет |
| · метаболический ацидоз | как правило | нет | нет |
| · " костный" возраст | неинформативен | значительно ускорен | умеренно ускорен |
| 2 этап | |||
| экскреция 17-КС | | | норма или умеренно |
| " недельный" дексаметазоновый тест | не проводится | положительный | неинформативен |
| базальный 17-ОН-П | | | норма или умеренно |
| АКТГ-тест | не проводят | не проводят | 17-ОН-П ¯ кортизол/17-ОН-П |
| АРП | | | норма |
| ДНК-диагностика | проводят | проводят | проводят |
В браке двух известных гетерозиготных носителей дефектного гена или больного ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы и гетерозиготного носителя возможно проведение пренатальной диагностики заболевания путем ДНК-анализа в клетках ворсин хориона на (на 9-10 неделе беременности) или путем определения концентрации 17-ОН-П в амниотической жидкости (на 13-16 неделе).