Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Лечение ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
|
|
Больные сольтеряющей формой нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Больным простой формой обычно назначают гидрокортизон (кортизон) без минералокортикоидов; при использовании преднизолона - обязательно сочетание его с небольшими дозами 9-фторкортизона.
Таблица 4.19.
Поддерживающая терапия различных форм ВГКН вследствие недостаточности 21-гидроксилазы*
| Препараты, дозы | Схема назначения | Контроль адекватности дозы | Возможные осложнения |
| 1.СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА | |||
| Глюкокортикоиды: | |||
| гидрокортизон 15-40 мг/м2 | Энтерально. Суточную дозу разделяют на 3 приема: в 6-8ч 25-40%, в 14-15 ч 20-25%, 21-23 ч 40-50%. | Нормализация уровня 17-ОН-П плазмы, нормализация экскреции прегнантриола, нормализация экскреции 17-КС** | При избыточной дозе - признаки экзогенного гиперкортицизма |
| кортизона ацетат 25-50 мг/м2 | |||
| преднизолон 4-10 мг/м2 | |||
| Минералокортикоиды: | |||
| 9-фторкортизон до 1 г 180-300 мкг/м2, 1-3 г 70-100 мкг/м2, 3-14 л 25-50 мкг/м2 | Энтерально, 1-2 раза в сутки | Нормализация электролитного обмена, нормализация АРП | При избыточной дозе - артериальная гипертензия, гипокалиемия |
| 2.ПРОСТАЯ ФОРМА | |||
| гидрокортизон 15-40 мг/м2, кортизона ацетат 25-50 мг/м2 или преднизолон 4-10 мг/м2 + 9-фторкортизон 25-50 мкг/м2 | Такая же, как при сольтеряющей форме | То же | То же |
| 3.СТЕРТАЯ ФОРМА | |||
| дексаметазон 0, 25 мг (0, 1-0, 15 мг/м2) | однократно на ночь | По клиническим данным | То же |
*- схема выведения из ОНН представлена в главе 12.
** - по мнению зарубежных авторов, экскреция 17-КС не является адекватным методом контроля терапии при ВГКН
4.5.2. ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы (гипертензионная форма ВГКН). Второй по частоте ферментативный дефект стероидогенеза (около 5% всех случаев ВГКН). Генетический локус фермента CYP11B1 на 8q.
Клинические проявления включают грубую вирилизацию наружных гениталий у девочек, признаки ложного преждевременного полового созревания (ускорение физического развития и маскулинизация телосложения, увеличение размеров полового члена/клитора, преждевременное появление полового оволосения), гиперпигментацию, артериальную гипертензию (обычно развивается после 1 года). Схема диагностики представлена в таблице 4.20.
Таблица 4.20.
Диагностика ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы (жирным шрифтом выделены тесты, имеющие основное диагностическое значение)
| План обследования | Изменения лабораторных тестов |
| 1 этап | |
| Электролиты крови | ¯ K Na |
| Электролиты мочи | K ¯ Na |
| ЭКГ | признаки гипокалийгистии может быть гипертрофия левого желудочка |
| " Костный" возраст | значительно ускорен |
| 2 этап | |
| Экскреция 17-КС | |
| Экскреция 17-ОКС | |
| " Недельный" дексаметазоновый тест | положительный |
| 11-дезоксикортизол | |
| АРП | ¯ |
Лечение ВГКН вследствие недостаточности 11-гидроксилазы начинается с назначения преднизолона в дозе 4-10 мг/м2, разделенной на 3 приема: в 6-8 ч 25-40%, в 14-15 ч 20-25%, в 21-23 ч 40-50% суточной дозы. Адекватность дозы преднизолона оценивается по нормализации уровня 11-дезоксикортизола в крови. На фоне адекватной терапии преднизолоном большинству больных приходится дополнительно назначать минералокортикоиды (показания: повышение АРП, гипонатриемия, гиперкалиемия). Используется 9-фторкортизон в дозе 25-50 мкг/м2 однократно под контролем нормализации АРП. В случае развития декомпенсации на лечении и рецидива артериальной гипертензии 9-фторкортизон отменяют, корригируют дозу преднизолона и лишь после достижения компенсации снова назначают минералокортикоид.
4.5.3. Все остальные ферментативные дефекты стероидогенеза встречаются значительно реже (менее 1% всех случаев ВГКН) и объединяются под названием редкие формы ВГКН (таблица 4.21.).
Таблица 4.21.