Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалау

5.2. Мақ саты: Студенттерде тұ қ ымқ уалаушылық тың хромосомдық теориясын тү сінуге негізделген тіркес тұ қ ымқ уалаудың мә ні туралы білімді жә не оның дә рігерлер практикасында аурулардың клиниклық белгілерін генетикалық талдауда қ олдануын тұ қ ым қ уалайтын ауруларды анық тау ү шін пайдалануды қ алыптастыру.

5.3. Дә рістің тезистері:

5.3.1. Тіркес тұ қ ым қ уалау анық тамасы жә не маң ызы

5.3.2. Тұ қ ымқ уалаушылық тың хромосомдық теориясы, негізгі қ ағ идалары жә не олардың эксперименттегі дә лелдемелері

5.3.3.Рекомбинативтік ө згергіштік, пайда болу механизмдері, медико – генетикалық маң ызы

5.3.4.Хромосомдардың генетикалық картасын қ ұ растыру(генетикалық карталау), қ ұ растыру ережелері жә не оларды клиникалық генетикада қ олданылуы

5.3.5.Тіркес тұ қ ым қ уалау жә не оның тұ қ ым қ уалайтын патологиясы бар аурулардың шежіресін талдауда қ олданылуы

Ө ткен сабақ та қ арастырылғ ан шағ ылыстырулардың барлығ ында, ә ртү рлі аллелдер жұ бына жататын гендердің тә уелсіз ү йлесімдері орын алғ ан еді. Бұ л жағ дай біз қ арастырғ ан гендердің ә ртү лі жұ п хромосомада орналасқ ан кезінде ғ ана байқ алады. Бірақ, гендердің саны хромосомаларғ а қ арағ анда ә лдеқ айда кө п. Мысалы: дрозофилада – 8 хромосома, ал гендер саны 6000 жә не одан да кө п, адамда хромосомалар саны 46, ал гендер саны 30 000 асады. Сондық тан, бір хромосомада кө п гендер орналасқ ан, олар бірге тұ қ ым қ уалайды. Бір хромосомада орналасқ ан гендер тіркесу тобын қ ұ райды. Ә детте гомологтық хромосомаларда бірдей гендер орналасқ андық тан, тіркесу тобын екі гомологтық хромосома қ ұ райды. Ә р тү рге жататын ағ залардың тіркесу топтарының саны хромосомалар жұ бының санына, яғ ни хромосомалардың гаплоидтық жиынтығ ына тең, дрозофилада – 4, бұ ршақ та – 7, жү геріде – 10, томатта – 12 жә не т.с. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты ә ртү рлі болады: ә йелдерде – 23 (22 аутосомдық, 1 жыныспен (хх), ер адамда – 24 (22 аутосомдық, 2 жыныспен (ху).

Бір хромосомада орналасқ ан гендердің бірге тұ қ ым қ уалау қ ұ былысын тіркесіп тұ қ ым қ уалау, ал бір хромосомада орналасқ ан гендерді тіркес гендер деп атайды.

Тіркес тұ қ ым қ уалау барысында будандардағ ы тү зілетін гаметаларда ата-аналарындағ ы аллелдердің ү йлесімі сақ талады. Тіркес гендерді белгілеу ү шін мынандай символдар қ олданылады: АВ/ав немесе АВ. ав

Томас Морган жә не оның мектебі бір хромосомада орналасқ ан гендердің тұ қ ым қ уалау заң дылығ ын дрозофилағ а тә жрибе жасап зерттеді.

5.4. Кө рнекілік материал: 20 -шымультимедиялық дә ріс, тақ ырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Ә дебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қ азымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология жә не генетика. Е.Ө. Қ уандық овтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қ уандық ов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дә рістер жинағ ы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ. Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері (дә рістер жинағ ы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қ осымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.6. Бақ ылау сұ рақ тары (кері байланыс):

5.6.1. Тіркес тұ қ ым қ уалаудың тә уелсіз тұ қ ым қ уалаудан немен ажыретылады?

5.6.2. Тіркес тұ қ ым қ уалаудың цитологиялық негіздері қ андай?

5.6.3. Аутосомды тұ қ ымқ уалаушылық, мә ні жә не клинико-генетикалық маң ызы.

5.6.4. Жыныспен тіркес (Х жә не У – хромосомалармен) тұ қ ымқ улау, мә ні жә не клинико-генетикалық маң ызы.

5.6.5. Гендерді карталаудың медико-генетикалық маң ызы

Ү ш тілдегі тү сіндірме сө здер: