Первичный врожденный гипогонадизм

1. Врождённый анорхизм:

§ Гибель яичек до 20 нед внутриутробного развития.

§ Кариотип 46 XY.

§ Тестикулы не обнаруживаются.

§ Отсутствуют кавернозные тела, головка полового члена и мошонка недоразвиты, но уретра уже сформирована по мужскому типу.

§ Телосложение евнухоидное, часто ожирение, пубертата нет.

§ Тестостерон низкий, ЛГ, ФСГ высокие.

§ Лечение в зависимости от клиники.

2. Крипторхизм:

§ Отсутстие яичка (яичек) в мошонке.

§ Различают паховую и брюшную формы.

§ Двухсторонний крипторхизм от анорхизма дифференцируют с помощью пробы с ХГ (подъём уровня тестостерона в крови свидетельствует о наличии яичек).

§ Повышенный риск тестикулярных неоплазий.

§ Повышенный риск нарушения фертильности даже при своевременном низведении яичек.

§ Лечение: препаратами ХГ (2 раза в неделю в/м, 1, 5-2 года - 300 ед., 2, 5-6 лет - 500 ед., 7-12 лет - 1000 ед.), при неэффективности - через 3-6 мес. Орхидопексия.

§ Оперативное лечение - в возрасте 2-3 года (проводится подготовленным хирургом-урологом).

3. Синдром Клайнфельтера:

§ Частота: 1: 300 - 1: 1000 новорождённых Кариотип 47, XXY; 46, XY/47, XXY; 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY.

§ Половой хроматин положительный.

§ Клиника: высокий рост, евнухоидные пропорции тела, крипторхизм, яички небольших размеров, плотной консистенции.

§ Пубертат - в обычные сроки, половое оволосение скудное или нормальное

§ Гинекомастия в пубертате.

§ Повышенный риск рака грудной железы.

§ Психическая инфантильность, умеренная задержка умственного развития (у некоторых).

§ Спермограмма: а- (олиго-) зооспермия.

§ В крови уровень ЛГ, ФСГ - повышен, тестостерон в норме.

§ Бесплодие при сохранении копулятивной функции.

§ Лечение гинекомастии - хирургическое, гормональная терапия препаратами андрогенов.

4. Синдром Тернера у мужчин:

§ 46 ХУ, 45 ХО, 45 ХО/46 ХУ и др. мозаицизм.

§ Низкорослость в сочетании со стигмами дисэмбриогенеза.

§ В крови уровень ЛГ, ФСГ - повышен, тестостерон снижен.

§ Олигозооспермия.

§ Бесплодие.

§ Часто - врождённые пороки различных внутренних органов и органа зрения.

§ У некоторых больных - умственная отсталость.

5. ХХ - синдром у мужчин:

§ Кариотип 46 ХХ при мужском фенотипе.

§ Яички гипоплазированы, крипторхизм, гипоспадия, микропенис.

§ Транслокация SRY-гена с отцовской У-хромосомы на Х-хромосому или аутосому в период мейоза предшественников сперматозоидов.

§ Не характерны высокорослость и гинекомастия.

§ Нет нарушений интеллекта.

§ Тестостерон - снижен, ЛГ, ФСГ – повышены.

§ Азооспермия, бесплодие.

6. ХУУ – синдром (супер мужчина):

§ Кариотип 47 ХУУ.

§ Не проявляется какими-либо симптомами.

§ Более высокий рост и более крупные зубы.

§ Нормальный интеллект.

§ Сохраняется фертильность.

§ Личностные особенности: импульсивны, вспыльчивы, некритичны к себе, плохо уживаются с окружающими.

7. Синдром Рейфенштейна:

§ Частичная резистентность к андрогенам.

§ Нормостеническое телосложение.

§ Гинекомастия.

§ Гипоспадия, уменьшенный и искривлённый книзу половой член.

§ Крипторхизм.

§ Оволосение на лобке по женскому типу.

§ Тестостерон в крови – повышен, ЛГ и эстрадиол – повышены, ФСГ - норма или повышен.

§ Спермограмма – азооспермия.

§ Лечение: гинекомастия - хирургическое, гипоспадия, искривление полового члена - хирургическая коррекция.

8. Синдром Дель Кастильо:

§ Кариотип 46 ХУ.

§ Встречается при рассеянном склерозе, переломах позвоночника, ЧМТ, радиационных поражениях.

§ Фенотип, внутренние и наружные половые органы нормально развиты по мужскому типу.

§ Бесплодие - часто единственная жалоба.

§ Спермограмма – азооспермия.

§ В крови: ЛГ, тестостерон - норма, ФСГ - высокий уровень.

§ Диагностика - основана на биопсии яичка - стенки семенных канальцев состоят только из клеток Сертоли с вакуолями, нет герминативного эпителия, в интерстиции - скопления клеток Лейдига.

§ В заместительной гормональной терапии не нуждаются.