Ложный мужской гермафродитизм

Дети генотипа 46.XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них).

1. Синдром дисгенезии тестикулов:

§ Кариотип 46 ХУ, 46 ХУ/45 ХО.

§ Гонады - незрелые тестикулы, расположенные в брюшной полости или по ходу паховых каналов.

§ Внутренние гениталии - рудиментарная матка, трубы, влагалище.

§ Наружные гениталии – бисексуальные.

§ Формы: тернероидная, евнухоидная, андроидная.

§ Лечение - в зависимости от формы.

2. Дефицит StAR-протеина:

§ Мальчики имеют женский фенотип или интерсексуальное строение гениталий, девочки - нормальное строение гениталий.

§ Сольтеряющий синдром.

§ Раннее развитие острой надпочечниковой недостаточности.

3. Дефицит 3β -HSD:

§ Нарушение стероидогенеза (всех стероидов) в надпочечниках и гонадах.

§ Клинически сходен с дефицитом StAR- протеина.

§ Может отмечаться умеренная вирилизация из-за избытка ДГЭА.

§ Дети выживают только при своевременной постановке диагноза и начатом лечении.

4. Дефицит 17α -гидроксилазы:

§ Развивается недостаточность кортизола и половых стероидов при одновременном избытке минералокортикоидов.

§ Клинически проявляется артериальной гипертензией.

§ У мальчиков - ложный мужской гермафродитизм (интерсексуальное строение наружных половых органов у мальчиков).

§ У девочек - отсутствие развития молочных желез, полового оволосения и менархе).

§ Гипернатриемия, гипокалиемия.

5. Синдром неполной маскулинизации (5α -редуктазная недостаточность):

§ Кариотип 46 ХУ.

§ Гонады - яички в паховых каналах или расщеплённой мошонке.

§ Внутренние гениталии - отсутствуют матка и трубы, слепой влагалищный вход.

§ Наружные гениталии - бисексуальные (ближе к женским), гипоспадия.

§ Формы: евнухоидная, андроидная.

§ Лечение - в зависимости от формы.

6. Синдром тестикулярной феминизации:

1. Нечувствительность тканей-мишеней к андрогенам.

2. Кариотип 46 ХУ.

3. Гонады - яички (чаще экстраабдоминально).

4. Внутренние гениталии - мужские гипоплазированы.

5. Наружные гениталии - женские (иногда бисексуальные).

6. Вторичные половые признаки - отсутствуют или скудное оволосение, развиты молочные железы.

7. Лечение - гонадэктомия, заместительная гормональная терапия с пубертатного возраста, при неполной форме - пластика клитора и кольпопоэз.

8. Синдром Рейфенштейна:

§ Частичная резистентность к андрогенам.

§ Нормостеническое телосложение, гинекомастия, гипоспадия, уменьшенный и искривлённый книзу половой член, крипторхизм, оволосение на лобке по женскому типу.

Ложный женский гермафродитизм.

Дети генотипа 46, ХХ (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 недель внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губомошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом.

Присвоение пола:

§ Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз.

§ Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21-гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности.

§ Для мальчиков с кариотипом 46, XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии.

§ Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации.

§ Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.