Тақырып. Клиникалық практикадағы молекулярлы-генетикалық тәсілдер. 8 тест

#109

*! Науқ ас 16 жаста. Мынадай шағ ымдарына байланысты қ ан мен зә рдің биохимиялық анализі жасалды: ә лсіздік, бас ауруы, шө лдеу, жиі жә не кө п молшерде кіші дә реттің болуы. Мынадай нә тижелер алынды: Қ анның биохимиялық анализі:

Зә рдің жалпы клиникалық анализі:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Емдеуші дә рігер HLA, DR 3, DR 4 антигендерін зерттеуге тағ айындама берді. Қ андай диагностикалық мақ сатпен бұ л зерттеулерді жасауды ұ сынды:

*Қ антты диабеттің 1типіне генетикалық бейімділікті анық тау

*Қ антты диабеттің 2 типіне генетикалық бейімділікті анық тау

*+ Қ антты диабеттің 1типіне аутоиммунды маркерлерді анық тау

*Қ антты диабеттің 2 типіне аутоиммунды маркерлерді анық тау

*Диабеттік кетоацидоздың даму қ аупін анық тау

#110

*! Науқ ас 13 жаста. Мынадай шағ ымдарына байланысты қ ан мен зә рдің биохимиялық анализі жасалды: шө лдеу, жиі жә не кө п молшерде кіші дә реттің болуы. Мынадай нә тижелер алынды: Қ анның биохимиялық анализі:

Зә рдің жалпы клиникалық анализі:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Науқ асқ а генетикалық зерттеу жү ргізілді, нә тижесі:

Науқ аста диабеттің қ ай типі анық талды:

*+ MODY 1

* MODY 2

* MODY 3

* MODY 4

* MODY 5

#111

*! Науқ ас 14 жаста. Клиникалық -анамнестикалық мә ліметтерге қ арап қ антты диабет 1 типі анық талды. Анамнестикалық мә ліметтерде қ антты диабет бойынша генетикалық бейімділік анық талды, осығ ан байланысты генетикалық зерттеу жү ргізілді, нә тижесі:

Науқ аста диабеттің қ ай типі анық талды:

*MODY 1

*MODY 2

*+ MODY 3

*MODY 4

*MODY-5

#112

*! Ә йел 48 жаста. 12 жасында қ антты диабет диагностикаланды, екі қ ызында 5 жә не 7 жасында қ ант диабеті анық талғ ан. Анасыда, қ ыздарыда инсулин алмағ ан. Анамнестикалық мә ліметтерге сү йенсек осы отбасында 50 пайыз адамдар қ ант диабетінің 2 типімен ауырғ ан. Кіші қ ызына генетикалық зерттеу жү ргізілді, нә тижесі:

Науқ аста диабеттің қ ай типі анық талды:

*MODY 1
*MODY 2
*MODY 3
*+ MODY 4

* MODY-5

#113

*! Ә йел 37 жаста, ә йелдер консультациясында 6 апталық жү ктілік мерзімімен есепте тұ рады. Анамнезінде: семіздік 2 дә режелі, 17 жасынан бастап, темекі шегеді, бірінші жү ктілігі тү сік тастаумен аяқ талғ ан. Отбасылық анамнез – ә кесі мен анасы 50 жасқ а дейін миокард инфактінен қ айтыс болғ ан. Гемостаз жү йесіне генетикалық зерттеу жү ргізілді, дә рігер- генетик қ орытындысы: бірінші хромомсомада геннің 1691 орналасқ ан гуанин қ алдығ ының аденин қ алдығ ына ауыстырылғ аны кө рінді (G1691A). Науқ аста қ андай патологиялық жағ дай анық талды:

*Қ ан ұ ю жү йесінің I фактор генінің мутациясы

*Қ ан ұ ю жү йесінің II фактор генінің мутациясы

*Қ ан ұ ю жү йесінің III фактор генінің мутациясы

*Қ ан ұ ю жү йесінің IV фактор генінің мутациясы

*+ Қ ан ұ ю жү йесінің V фактор генінің мутациясы

#114

*! Науқ ас 14 жаста. Мынадай шағ ымдарына байланысты қ ан мен зә рдің биохимиялық анализі жасалды: шө лдеу, жиі жә не кө п молшерде кіші дә реттің болуы. Мынадай нә тижелер алынды: Қ анның биохимиялық анализі:

Емдеуші дә рігер HLA, DR 3, DR 4 антигендерін зерттеуге тағ айындама берді. Қ андай диагностикалық мақ сатпен бұ л зерттеулерді жасауды ұ сынды:

*Қ антты диабеттің 1типіне генетикалық бейімділікті анық тау

*Қ антты диабеттің 2 типіне генетикалық бейімділікті анық тау

*+ Қ антты диабеттің 1типіне аутоиммунды маркерлерді анық тау

*Қ антты диабеттің 2 типіне аутоиммунды маркерлерді анық тау

*Диабеттік кетоацидоздың даму қ аупін анық тау

#115

*! Науқ ас 12 жаста. Мынадай шағ ымдарына байланысты қ ан мен зә рдің биохимиялық анализі жасалды: ауыздың қ ұ рғ ауы, шө лдеу, жиі жә не кө п молшерде кіші дә реттің болуы. Мынадай нә тижелер алынды: Қ анның биохимиялық анализі:

Науқ асқ а генетикалық зерттеу жү ргізілді, нә тижесі:

Науқ аста диабеттің қ ай типі анық талды:

*+ MODY 1

*MODY 2

*MODY 3

*MODY 4

*MODY-5

#116

*! Науқ ас 17 жаста. Клиникалық -анамнестикалық мә ліметтерге қ арап қ антты диабет 1 типі анық талды. Анамнестикалық мә ліметтерде қ антты диабет бойынша генетикалық бейімділік анық талды, осығ ан байланысты генетикалық зерттеу жү ргізілді, нә тижесі:

Науқ аста диабеттің қ ай типі анық талды:

*MODY 1

*MODY 2

*+ MODY 3

*MODY 4

*MODY-5