Болезни гемостаза. Гемофилия.

§ это группа заболеваний, проявляющихся геморрагическим синдромом, при которых наблюдается врожденный дефицит факторов свертывания крови:

-- VIII - врожденная гемофилия А

-- IX - гемофилия В

-- XI - гемофилия С;

§ наследственный характер заболевания отмечается у большинства больных, спорадический – у 10-30%;

§ приобретенная форма заболевания встречается редко, обусловлена появлением антител к факторам свертывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях;

§ наследственные гемофилии – наследование Х-сцепленное:

-- все дочери больных гемофилией носители аномальных генов, все сыновья здоровы;

-- вероятность того, что сын матери-носительницы будет болеть гемофилией, составляет 50%, вероятность того, что к ее дочери перейдут свойства носителя, также равны 50%;

-- гемофилией могут страдать девочки у отца с гемофилией и матери-носительницы гена гемофилии.

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕМОФИЛИИ

Ø Очень тяжелая – активность факторов не более 0, 99 %

Ø Тяжелая – активность факторов не более 1 – 2, 99 %

Ø Средней тяжести – активность факторов не более 3 – 4 %

Ø Легкая – активность факторов не более 5 – 12 %

Ø Стертая – активность факторов не более 13 – 50 %

КЛИНИКА ГЕМОФИЛИЙ А и В

§ идентична;

§ тип гемофилии определяется лабораторным методом

1) кровотечения отсроченные – через несколько часов после травмы

· кровотечения в периоде новорожденности:

-- кефалогематома

-- кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании

-- кровотечения из пупочного канатика

· на первом году жизни – кровотечения при прорезывании зубов

2) гемартрозы – кровоизлияния в суставы – коленные, голеностопные, локтевые. Кровь в суставе вызывает воспаление синовиальной оболочки, разрушение суставного хряща, остеоартроз, фиброз и анкилоз сустава с атрофией мышц.

3) гематомы межмышечные

4) гематурия в результате травмы поясничной области

5) кровоизлияния в головной мозг сопровождаются беспокойством или заторможенностью, рвотой, головной болью. Кровоизлияние в ствол головного мозга характеризуются нистагмом, анизокорией, расстройством дыхания и сердечной деятельности.

Легкая форма гемофилии проявляется минимальной кровоточивостью.

Диагностируется в зрелом возрасте при операциях и больших травмах.

Лабораторная диагностика гемофилии:

§ удлиняется время свертывания цельной крови;