Реналдық глюкозурия

Сирек кездесетін аутосомды-доминанттық ауру, негізгі белгісі - зә рде кант анық талуы (тә улігіне 2—3 гр-нан 20 г-ғ а дейін). Клиникасы анық білінбейді. Қ ант жоғ алтуғ а байланысты баланың ұ йқ ысы бұ зылып, шаршауы, басы айналуы мү мкін. Кейде шө лдеу, полиурия, гипокалиемия кө рінісі болады. Ашығ у, дене кызуы аса жоғ ары болғ ан жағ дайларда ацетонурия анық талуы ық тимал.

Ажырату диагнозы. Кант диабетінен айырмашылығ ы: 1) қ андағ ы глюкоза дең гейі ашқ арында да, глюкоза бергеннен кейін де калыпты жағ дайғ а сә йкес; 2) тамақ тағ ы қ анттың кө беюіне глюкозурия мө лшері байланысты емес. Бірақ айырмалау диагнозын жү ргізу, баланы эң докринологтың қ адағ алауы 2 жылғ а созылуы керек деп есептеледі, себебі кейде басында «ренальдық глюкозурия» деп есептелген ауру ө зіндік бү йрек кемістігі емес, қ ант диабетінің алғ ашқ ы кезең і болуы мумкін. Глюкозурия ауыр металл, уақ ыты ө ткен тетрациклин, тағ ы басқ алармен уланғ анда жә не нефротикалық синдромда кездеседі. Анамнез, ауру белгілері кеселді айыруғ а кө мектеседі. Ә дейі ем жү ргізілмейді. Гипогликемия, гипокалиемия-ның алдын алу ү шін дұ рыс тамактандыруғ а кө ң іл бө лінгені абзал.

Гипофосфатемиялық Д витаминге резистентті рахит (фосфат — диабет)

Проксимальдық ө зекшелерде фосфор реабсорбциясының бұ зылу салдарынан болатын ауру. Тұ қ ым қ уалайтын кесел. Ә ртү рлі гендер дерті.

Патогенезі дертті генге байланысты. Ауруда алғ ашқ ы кезде болжанғ ан ә дейі фермент кемістігі де, біріншілік паратгормон ә сері де, бастапқ ы ішектегі кальцийдің сің уімен де байланысы жоқ тығ ы анық талады. Гендік дерт фосфордың проксимальдық ө зекшеде реабсорбциясының тө мендеуін туғ ызады.

Клиникасы. Гипофосфатемия туғ аннан болады. Жалпы рахит белгілері кө бірек болады. Бала жү рген кезде, 1 жастан кейін олар анық білінеді. Аяқ тары 0, X тә різді қ атты кисаяды, сү йектері ауырады. Баланың ө суі нашарлайды. Тістері кеш шығ ады, кариес, эмаль кемістігі табылады, Кесел кейде кеш – 6-8 жаста - білінеді.

Диагноз қ оюғ а клиникадан басқ а, гипофосфатемия (0, 6-0, 7 ммоль/л-ден тө мен) гиперфосфатаземия, гиперфосфатурия (тә улігіне 1-2 г-нан артық) кө рсеткіштері кө мектеседі. Кальций мө лшері қ анда қ алыпта, ал зә рде азаяды. Рентген суретінде сү йекте рахитке тә н ө згерістер болады.

Ажырату диагнозы. 1) гиперпаратиреоидизм, калканшамаң ы бездің жай ісігі. Лабораториялық тексеру керісінше ө згерістер (қ андағ ы фосфор қ алыпта, гиперкальциемия) береді. 2) Д-витамин кемістігі (рахит)—бір жасқ а дейінгі балада кездеседі.

Емі. Фосфаттар беріледі (Jolies ертіндісі). Д витамині қ олданылады. a-кальцидол 25-50 мг/кг тә улігіне 1 рет. Қ андағ ы фосфор, сілтілік фосфатаза дең гейі дү рысталғ анша бірте-бірте жоғ арылатады. Ем қ андағ ы фосфор дең гейін кө термейді, бірақ сү йек ө згерістері жақ саруы мү мкін. Сү йектегі деформацияларды қ алпына келтіру ү шін ортопедиялық операциялар жасалады.

Нефрогендік қ антсыз диабет (НҚ Д)

Судың реабсорбциясы азайып, зә р концентрациясы тө мендейді. Антидиуретикалық гормон (вазопрессин) дең гейі қ алыпта болса да, оның ө зекшелер эпителийіне ә сері жоқ (V2R-рецептордың гендік дефекті). Кесел кө біне Х-хромосомамен тұ қ ым куалайды, ер балаларда ағ ымы ауырлау. Қ ыз балаларда белгілері кешірек басталады жә не жең ілдеу.

Клиникасы - ә сіресе емшектен сиыр сү тіне ауысқ ан кезде (осмотикалық белсенді заттар кө п) білінеді. Гипернатриемиямен жү ретін дегидратация, полиурия, полидипсия, кызу, қ ұ су байқ алады. Сә билердің шө лдегенін білу қ иын, сондық тан аурудың асқ ыну қ аупі жоғ ары. Ү лкен балалар суды кө п ішеді, зә р мө лшері тә улігіне 5-10 литрге дейін жетеді. Баланың бойы нашар ө седі (нанизм), психикалық дамуы да тө мендейді.

Диагнозы. Анамнез, клиника, зә рдің салыстырмалы тығ ыздығ ы ө те тө мен (1001, 0—1004, 0).

Ажырату диагнозы. 1) басқ а дегидратациялардан - ішек инфекциясы т.б-дан ажырату керек; 2) пилороспазм, пилоростеноз; 3) нейрогипофизарлык қ антсыз диабет; 4) қ ант диабеті. Гипофизарлық диабетте АДГ ә сері сақ таулы. Қ осымша АДГ-дә рісін бергенде зә р азайып, тығ ыздығ ы кө теріледі. Ренальдық диабетте бұ л ем ә сер етпейді.

Емі. 1) гиперосмолярлық жағ даймен кү ресу ү шін сү йық кө п мө лшерде беріледі, регидратацияның ә сіресе 1 жасқ а дейінгі балалар ү шін маң ызы зор; 2) аздап тамақ тағ ы тұ з мө лшерін азайтады. Инфузиялық ем жү ргізіледі. Дегидратациямен кү ресте гипотиазид кө мектесетіні байқ алды. Кейде амилорид, индометациннің ә сері бар. Керекті калориямен қ амтамасыз ету ө те маң ызды. Жасқ а дейін - ана сү ті (осмотикалық жү ктеме аз).

Болжамы нашар, бала кездейсоқ ерте жаста эксикоз, инфекциядан қ айтыс болуы мү мкін.

Ренальдық тубулярлық ацидоз (РТА)

Проксимальдык ө зекшелерде бикарбонаттар реабсорбциясы бү зылғ анда жә не бү йректің зә рді кышқ ылдандыру касиеті жоғ алғ анда (Н⁺ эксрециясы бұ зылуы) дамитын ауру. РТА - гиперхлоремиялық ацидоз. Екі тү рі бар - I- жә не II-тип. Тұ қ ым қ уалау рецессивті (Н⁺-АТФаза дефектісі), доминантты (НСО₃^-/Cl дерті) жолдармен беріледі. Кейбір рецессивті ауру керең дікпен білінеді.

I тип - дистальдық тубулярлық ацидоз, оның екі тү рі болады. Ең ауыр тү рі - толық дистальдық тубулярлык ацидоз немесе Олбрайт синдромы: қ анда жү йелі ацидоз дамиды, ал зә рдің рН-ы ү немі 6-дан жоғ ары болады. Одан басқ а жең ілдеу тү рі - жартылай дистальдық ацидоз; зә р рН-ы ү немі 6-дан жоғ ары, бірақ ацидоз болмайды. Кө біне 2 жастан кейін білінеді. Ерте кө рінісінде алғ ашқ ы айдағ ы балада кұ су, эксикоз байқ алады, ө сіп дамуы нашарлайды. Остеомаляция, остеопороз салдарынан сү йектің сынуы кездеседі. Фосфат-диабеттен айырмашылығ ы: ө згеріс кө біне диафизде болады. Зә рдегі кальцийурия салдарынан нефрокальциноз туындап, соң ы СБЖ-ғ а ә келіп соғ уы мү мкін. Интерстициальдық нефрит, пиелонефрит дамуы ық тимал. Гипокалиемия ә серінен тубулопатия ө рбиді, бү йректің зә р концентрациясын реттеу қ абілеті тө мендейді. Сусыздану кризі, жү рек аритмиясы болуы мү мкін.

Ажырату диагнозы. 1) Фосфат диабетте сү йек ө згерістері РҚ Д-дан бө лек, зә рде фосфатурия емес, кальцийурия болады, керісінше гипофосфатемия болмайды. Ең бастысы - қ анда ацидоз жә не зә р рН-ы 6-дан жоғ ары; 2) Гиперпаратиреоидизмге гиперкальциемия тә н.

Емі. Олбрайт ерітіндісі (98 г натрий цитраты + 14 г лимон кышқ ылы + 1 л-ге дейін су). Ем бойында ү немі зә рдегі кальций мө лшерін, зә рдің рН-ын, қ анның стандартты бикарбонат дең гейін, рН-ын тексеріп тұ ру керек. Ауру емдік ерітіндіні ү немі ішуі тиіс. Ем қ онса, зә рде кальций мө лшері калыптасып, сү йектегі ө згерістер кетеді. Цитрат ерітіндісі кө мектеспесе, ас содасын береді. Калий тұ здары гипокалиемияғ а коррекция жасауғ а керек.

Проксимальдық (II-тип) тубулярлық ацидоз. Бикарбонаттың толық реабсорбциясы болмай, зә рмен бө лінуі кө бейеді. Тұ қ ым қ уалайтын тү рі карбоангидразасы дефицитіне байланысты. Ер балалар ауырады. Лабораториялық кө рсеткіштері: метаболикалық ацидоз, зә р рН-ы қ алыпты. Басты клиникалық белгісі - баланың бойы аласа болады. Балаларда Фанкони синдромы қ ұ рамында білінеді. Тү рлі ауыр металл, дә рілермен (кадмий, қ орғ асың, 6-меркаптопурин т. б.) уланғ анда бү йрекке, ә сіресе оның ө зекшелеріне залалды ә серінен кейбір тубулопатиялар, соның ішінде екіншілік тубулярлық ацидоз кө рініс беруі мү мкін.

Зә р рН-ы қ ышқ ыл болғ асын (5, 5-тен тө мен) рахит белгілері, гиперкальциурия, нефрокальциноз болмайды.

Емі. Сілтілер - карбонат не цитратыпен ерте емдесе (2 жасқ а дейін), науқ ас жағ дайы жө нделіп кетуі мү мкін.