Тұқым қуалайтын нефротикалық синдромдар

Жанұ ялық (генетикалық) нефротикалық синдром рецессивті гендік мутациядан дамиды. Мутацияғ а ұ шырайтын - подоциттің, оның кіші аяқ тарының арасындағ ы саң ылаулы диафрагманың белоктары. Ең жиі кездесетіні:

1. Нефрин синтезінің бұ зылуы, оның гені NPHS1 мутациясы

2. Подоцин синтезінің бұ зылуы, NPHS2 генінің мутациясы

3. Тағ ы бір НС туғ ызатын - WT-1 геннің (Вильмс ісігінің гені) мутациясы.

Фин типтес НС - NPHS1 мутациясы. Аутосомды-рецессивті ауру. Нә ресте туғ аннан ісіну жә не т.б. НС белгілері болады. Жү ктілік кезде қ анда α -фетопротеин жоғ ары болады. Морфологиялық ө згеріс – ө зекшелер ө те кең ейген. Диагноз клиникалық белгілерімен білінеді. Жанұ ясында бұ л ауру болмаса туа біткен сифилис, ЦМВ-инфекциясы туғ ызатын туа біткен НС не инфантильді НС-ды қ арастыру керек.

Емі. 20% альбумин инфузиясы жә не жоғ ары белокты диетамен емдейді. Ісінуге байланысты фуросемид 1-5 мг/кг/тә ул. беріледі. «Фармакологиялық нефрэктомия» - индометацин жоғ ары дозасы жә не АӨ Фи немесе бір жақ ты нефрэктомия гипоальбуминемияны азайтуғ а кө мектеседі. Тү бінде – трансплантация.

NPHS2, подоцин генінің 30 тү рлі мутациясы кездеседі. Ауру бір жаста, кейде кешірек те дамиды.

Морфологиялық ө згеріс – ФСГС. Стероид-резистентті ФСГС-ң ішінде табылуы мү мкін.

Емі. Иммуносупрессивті ем қ олданылмайды. АӨ Ф ингибиторы, АТ II рецепторларының блокаторы қ олданылады.

WT-1 генінің мутациясы Denis-Drash синдромын туғ ызады. Морфологиялық ө згеріс - диффузды мезангиальды склероз. НС мен қ атар еркек псевдогермафродитизмі жә не Вильмс ісігі болуы мү мкін (кейде толық емес синдром). Бұ лармен қ атар тағ ы да НС-мен білінетін туа біткен синдромдар (Schimke, Nail-Patella т.б.) бар.

Бү гінгі таң да подоциттің 90-ғ а жақ ын белоктары табылып отыр, сондық тан жанұ ялық НС-ң кө п тү рлері ә лі анық талмағ ан деп болжауғ а болады. Сонымен тұ жырымдай келе айту керек: НС ө те ерте басталса жә не дисморфизм белгілері болса аурудың генетикалық тү рін іздеу керек.

Мембранозды нефропатия (МН)

Кейбір ерекшеліктеріне байланысты бұ л ауру МН деп аталады. Балаларда сирек (1, 5-5%) кездеседі. Ә сіресе идиопатиялық МН ө те сирек. Екіншілік МН аутоиммундық (­ЖҚ Н), инфекциялық (гепатиттер В, С), ісік (Вильмс ісігі, нейробластома) ауруларында, кейде дә рілер ә серінен дамиды. Жақ ында теріге жақ қ ан дә рілер МН туғ ызғ аны клиникалық мысал ретінде айтылды.

Патогенезі. Эпимембранозды, субэпителийлік иммунды кешендер болады жә не подоцит зақ ымдалуы болады. ИК айналымда емес, жергілікті (in situ) тү зіледі. Қ ұ рамында IgG жә не C3 болады. Депозиттер ГБМ-ң эпителий жағ ында орналасып, сосын бірте-бірте оның ішіне кіреді (4 сатысы, 36-сурет) ГБМ қ алың дайды. Бірақ пролиферация жоқ.