Мутацияныңтүрлерінеқысқашатоқталыңыз.

Мутациялық процестің ө зінсекірмелітү рдеяғ ни кенеттенпайдаболатын жə не индукциялық депекігебө лугеболады. Егер мутация кə дімгітабиғ ифакторлардың ə серіненатапайтқ анда, сыртқ ыортаның немесеқ алыптыфизиолгиялық жə небиохимиялық процестердің ө згеруінің нə тижесіндеө здігіненпайдаболса, оны секірмелі мутация дейміз. Ал арнайыə серетуарқ ылыяғ нирадиоактивтісə улемен, химиялық заттарнемесетемператураменə серетудің нə тижесіндепайдаболатынө згерісті индукциялық мутация дейді. Ө зінің пайда болу орнынақ арайнемесеорганизмнің қ андайклеткаларындапайдаболатындығ ынабайланысты мутация генеративтік (жынысклеткасындаболатын) жə не сомалық (денеклеткаларындаболатын)болыпбө лінеді. Егермутанттыгені бар гамета ұ рық тануғ ақ атынасатынболса, ондаол мутация келесіұ рпақ қ атікелейберіледі. Бірақ та олмутантты ген рецессивтіболыпкелсе, ондаорганизмдеболатынө згерісбірнешеұ рпақ тансоң білінеді, ал егеролдоминантты ген болсаондабіріншіұ рпақ тың ө зінде –ақ білінеді. Сомалық мутация организмде онтогенез барысындапайдаболады. Жыныстыжолменкө бейетінорганизмдердеолардың эволюциялық дамуыбарысындасомалық мутация ешқ андай роль атқ армайды, себебіденеклеткаларындапайдаболғ анө згерісұ рпақ қ аберілмейді. Ал жыныссызжолменкө бейетінорганизмдеоның айтарлық тайролібар..

Генотиптің ө згерусипатынақ араймутацияларгендік, хромосомдық жə негеномдық болыпбө лінеді.

ГЕНДІК МУТАЦИЯ Организмнің кө птегенморфологиялық, физиологиялық жə небиохимиялық белгі – қ асиеттерінің ө згеруіосығ анбайланыстыболады. Белгінің ө згерубағ ытынақ арайгендікмутацияның бес тү рінажыратады: гиперморфты - ө зінің бақ ылауыменсинтезделетінзаттармө лшерінің артуыесебінен ген қ ызметінің кү шшейуі, гиперморфтыжабайытиптің аллеліарқ ылыбақ ыланатынбиохимиялық ө німдермө лшерінің азаюыесебінен ген қ ызметінің ə лсіреуі; неоморфты – жабайытиптің генінің бақ ылауыменсинтезделетінө німненө згешезаттардың тү зілуінкодтайтынмутанттыаллельдің пайдаболуы; антиаморфты – жабайытиптіаллельдің қ ызметінеқ арама – қ арсы. Гендікмутацияның негізіненекітү рінажыратады 1. Транзиция – бір пуриндік негізді­ екінші пуриндік негізге А Г немесе Г А немесе бір пиримидинні­ екінші пиримидинге 2. Трансверсия – бір пуриндік негізді­ екінші пиримидиндік негізге алмасуы

ХРОМОСОМАЛЫҚ МУТАЦИЯ Бұ лжағ дайдакариотиптегіхромосомалардың қ ұ рылымыө згереді. Аберрациялар хромосома ішілікжə не хромосома аралық болыпкеледі. Хромосома ішілікө згерістергемыналаржатады: дефишенсия – хромосома ұ штарының жетіспеушілігі; делеция – хромосоманың бірбө лігінің ү зіліптү сіпқ алуы; дупликация –хромосома бө лігінің 1800 –қ абұ рылуынабайланыстыгендердің орналасуретінің ө згеруі. Хромосомалық ө згерістергехромосоманың бірбө лігінің басқ абіроғ ангомологтыемесхромосомаменауысыпкетуіжатады оны транслокация депатайды.

ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯ Геномдық мутация дегенімізклеткадағ ыхромосомаларсанының ө згеруінебайланыстыорганизмнің белгілері мен қ асиеттеріндепайдаболатынө згеріштіктіайтады. Геном дегеніміздің ө зігаплоидтыхромосомадағ ыболатынгендердің жиынтығ ы.

24. Дрозофила шыбынындағ ы белгілі летальды гендерге сипаттама берің із. Летальді деп организмдердің дамуына ә сер етіп, оларды ө згерістерге немесе ө лімге мә жбү р ететін гендерді айтады. Летальді гендер – гомозиготалық кү йде қ алыпты дамудың бұ зылуы ә серінен организмді ө лімге ә келетін гендер.Гетерозиготалы организмде ө зінің ә серін кө рсетпейтін мутациялар нә тижесінен пайда болады.Жалпы дрозофила шыбынында гендердің бақ ылануында ең жақ сы жол болып мутация нә тижелері болып табылады. Жыныспен байланысты 450 летальды мутацияларды зерттегенде

22 % эмбриональдық сатыда дамудың жағ дайы тоқ тады.

52 % личинкалық сатыда

26 % қ уыршақ сатысында летальді жағ дайғ а ұ шырап отырғ аны байқ алғ ан.

Осы мутацияғ а байланысты олардың тұ қ ым қ уалаушылық ерекшеліктеріне басқ а да маң ызды сипаттамалар бар. Bi Coid (bcd) жұ мыртқ аның алды –артқ ы ось қ ұ рылуына маң ызды рө л атқ арады. Ө З кезегінде личинканың алдың ғ ы қ ұ рылымының дамуын жә не имаго кезең інде бас пен кеуденің дамуын анық тайды. Bi Coid генінің мутациясы летальды ә серге ие. Личинка сатысында даму тоқ тайды. Эксперимент кезінде бұ л генді алып тастағ ында алдың ғ ы-артқ ы аналық белгі жоқ. Эмбрион летальды жағ дайғ а ұ шырайды. Болашақ дрозофила ағ засының қ ұ рлысының жобасының қ алыптасуында тағ ы бір ген маң ызды роль атқ арады-ол hunchback гені. Олтекқ анаанагеномындабелсендікү йіндеболыпқ анақ оймай, солсияқ тызиготада-да белсендікү йдеболады. Нunchbackгенібойыншагомозиготалышыбындар, bicoidмутанттарынаұ қ сас, алдынғ ық ұ рылымдарынжойғ анжə нелеталдыболады.

ген- SHH ұ рық тың нерв тү тігінің дамуында маң ызды рө л атқ арады. Оның мутациясы дамып келе жатқ ан мидың 2 жарты шарларғ а бө лінуін жə не ми қ арыншаларынан дамуын бұ зады, ал ондай ұ рық тар летальды болады. Мұ ны голопрозэнцефалия деп атайды (ми бө лінбеген жə не жартылай ғ ана дамығ ан, иіс сезу баданасы жə не исі сезу жолдары дамымағ ан, гипокамп ө те нашар дамығ ан, бө лінбеген ми қ ыртысының цитоархитектоникасы бұ зылғ ан).Адамдарда 4 HOX (орама-айналма-оралма, спираль-поворот-спираль) кластері табылғ ан, олардың ə рқ айсысы бір-бірімен тіркескен бірнеше гендерден тұ рады. HOX гендерінің мутациясы тіршілікті болдырмайды, яғ ни летальды болады.